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醫(yī)學(xué)遺傳科

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科創(chuàng)建于2020年，集臨床門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的新學(xué)科，總面積700平米。下設(shè)產(chǎn)前篩查中心、產(chǎn)前診斷中心及出生缺陷遺傳實(shí)驗(yàn)室。與廣東省婦幼保健院建立“出生缺陷與產(chǎn)前診斷?？坡?lián)盟”。

醫(yī)學(xué)遺傳科現(xiàn)有臨床醫(yī)師、護(hù)理、超聲、檢驗(yàn)、生物等專職人員14人，其中研究生3人，中高級(jí)職稱10人。承擔(dān)醫(yī)療、教學(xué)和科研等工作。

臨床組設(shè)門診及介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室，擁有彩色超聲機(jī)、信息化管理系統(tǒng)及遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)；實(shí)驗(yàn)組設(shè)有分子遺傳、生化遺傳和細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室，實(shí)驗(yàn)室擁有高通量測(cè)序儀、Sanger測(cè)序儀、核酸質(zhì)譜儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、染色體自動(dòng)掃描系統(tǒng)、液相懸浮芯片檢測(cè)儀等大型儀器。

服務(wù)范圍：

1、唐氏綜合征等染色體病遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

2、地中海貧血等單基因遺傳病遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

3、罕見遺傳病遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

4、基因組遺傳病遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

5、優(yōu)生優(yōu)育、高齡生育、近親結(jié)婚等遺傳咨詢；

6、流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形胎、死胎等不良孕產(chǎn)史遺傳咨詢；

7、原發(fā)不孕、反復(fù)種植失敗遺傳咨詢；

8、孕期用藥、不良接觸史遺傳咨詢；

9、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

10、復(fù)雜雙胎的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

11、超聲影像胎兒異常的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷；

12、智力與生長發(fā)育遲緩等出生缺陷兒遺傳咨詢。

13、家族有遺傳病、先天性畸形等遺傳咨詢。

技術(shù)項(xiàng)目：

1、介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)；

2、產(chǎn)前血清學(xué)篩查技術(shù)；

3、產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT/NIPT-Plus）；

4、絨毛細(xì)胞消化培養(yǎng)法；

5、羊水細(xì)胞消化培養(yǎng)法；

6、臍血細(xì)胞培養(yǎng)法；

7、染色體核型分析技術(shù)；

8、地中海貧血珠蛋白基因檢驗(yàn)技術(shù)；

9、熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)（QF-PCR）快速診斷技術(shù)；

10、低深度全基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序（CNV-seq）；

11、脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)（SMA）技術(shù)；

12、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測(cè)（G6PD）技術(shù)；

13、遺傳性耳聾基因檢測(cè)技術(shù)；

14、Y染色體AZF基因微缺失檢測(cè)技術(shù)；

15、常見單基因遺傳病及部分罕見病基因檢測(cè)技術(shù)。

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科：國興門診醫(yī)療綜合大樓門診二樓

聯(lián)系電話：0898-65394587

微信號(hào)：18976306567

出診醫(yī)師：陳雪銀主任醫(yī)師、韓燕媚副主任醫(yī)師、王慧靜主治醫(yī)師、吳成惠醫(yī)師

門診時(shí)間：周一到周六上午

產(chǎn)前診斷手術(shù)日：周一到周四

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