熱情似火賽驕陽，盟友如云齊談暢。為了進一步提升?？谑谐錾毕菖c產(chǎn)前遺傳疾病篩查和診療的能力，提高出生缺陷與遺傳診斷技術(shù)知識普及率，降低出生缺陷的發(fā)生率，全力做好2024年?？谑忻裆椖?，助力健康海口建設(shè)，推動母嬰健康事業(yè)的發(fā)展，由海口市婦幼保健院舉辦的“出生缺陷與遺傳診斷技術(shù)新進展培訓(xùn)班”于2024年07月19日-20日在?？谑许樌匍_。邀請了省內(nèi)外多位著名專家授課，海南省各級醫(yī)療機構(gòu)產(chǎn)前診斷、產(chǎn)科、超聲科、生殖科、檢驗科等專業(yè)醫(yī)護人員參加了此次培訓(xùn)班的學(xué)習(xí)。

7月19日上午，出生缺陷與遺傳診斷技術(shù)新進展培訓(xùn)班正式開班，由?？谑袐D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科負責(zé)人韓燕媚主持，對參加此次培訓(xùn)班的各位領(lǐng)導(dǎo)、專家同道表示熱烈的歡迎和由衷的感謝！并希望借助本次培訓(xùn)班，更有效的防治出生缺陷，積極推動遺傳診斷技術(shù)的發(fā)展，助力海南省母嬰健康事業(yè)。

?？谑袐D幼保健院婦幼保健部副主任溫壯飛參加本次會議并作開幕式致辭，本次培訓(xùn)班特別邀請了強大的省內(nèi)外出生缺陷與遺傳診斷領(lǐng)域的著名專家教授，臨床經(jīng)驗豐富。希望通過此次良好的學(xué)習(xí)與交流，將會進一步提高學(xué)員的相關(guān)專業(yè)技術(shù)水平，促進我省出生缺陷和遺傳診斷技術(shù)服務(wù)進一步完善和優(yōu)化，更好的服務(wù)于醫(yī)療機構(gòu)，造福于廣大患者。

廣東省婦幼保健院吳菁教授分享了《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量與管理》，詳細講解產(chǎn)篩與產(chǎn)診質(zhì)控必要性，以廣東省質(zhì)控開展情況為例，闡述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量與管理的重難點、指出目前的困難并提出展望，為各醫(yī)療機構(gòu)的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量和管理提供了重要的參考意見。

長沙市婦幼保健院賀駿教授通過長沙市新生兒耳聾基因篩查民生項目經(jīng)驗分享，從耳聾基因篩查民生項目工作流程、新生兒耳聾基因篩查的重要意義、耳聾基因檢測報告解讀以及2例病例分享四部分做了詳細的介紹，為我們開展海口市2024年新生兒耳聾基因篩查民生項目提供了寶貴的經(jīng)驗。

廣東省婦幼保健院麥明琴教授運用生動的病例，從染色體異常、染色體微陣列異常、遺傳代謝性疾病或單基因遺傳性疾病和遺傳咨詢要點等方面，詳細講解了針對不良孕產(chǎn)史的孕婦該如何進行臨床遺傳咨詢，為不良孕產(chǎn)史的遺傳咨詢提供了新思路。

廣東省婦幼保健院楊潔霞教授《NIPT質(zhì)量控制和臨床應(yīng)用》從NTPI概念、NIPT檢測（原理、平臺和流程）以及cffDNA特征和應(yīng)用等方面進行NIPT相關(guān)知識的概述，還以病例的方式展示NIPT的假陽性和假陰性，指出NIPT本質(zhì)上是一種基因篩查項目，詳細講述了NIPT質(zhì)控要點，對今后NIPT質(zhì)量控制和臨床應(yīng)用有重要指導(dǎo)作用。

廣東省婦幼保健院王游聲教授在《染色體核型分析的臨床應(yīng)用與報告解讀》中，詳細闡述了染色體病、常見的染色體異常綜合征以及常見異常核型的遺傳咨詢，還分享了幾種常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)，強調(diào)胎兒細胞染色體核型分析目前仍是染色體病產(chǎn)前診斷的金標準，臨床醫(yī)生需加深對染色體病的認識，綜合各種篩查、診斷方法，提高染色體病的產(chǎn)前診斷水平，對降低出生缺陷很有必要，亦是社會的需求。

海南醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任馬燕琳教授在《產(chǎn)前遺傳咨詢與PGT遺傳咨詢的不同策略》中，簡述遺傳咨詢的概念和原則；運用4個病例分享重點講解產(chǎn)前遺傳咨詢與PGT遺傳咨詢這兩種不同策略，提出兩者既有相同點，也有不同點（如咨詢對象，咨詢程序，咨詢適應(yīng)癥、咨詢內(nèi)容，診斷技術(shù)），做到把握適應(yīng)癥，規(guī)范開展遺傳咨詢。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心海南醫(yī)院王潔教授分享遺傳性耳聾遺傳咨詢的具體解決方案；并從遺傳性耳聾分子診斷及預(yù)防角度，闡述遺傳性耳聾基因篩查的重要性，從病因上降低耳聾患兒的出生率，逐步實現(xiàn)耳聾的三級預(yù)防。

海南省人民醫(yī)院龔護民教授展示了《攜帶者篩查--單基因疾病的預(yù)防》，以單基因遺傳病的定義、特點、遺傳方式分類、發(fā)病率和危害性等方面為切入口，分享了分子診斷在單基因遺傳病中的應(yīng)用，重點闡述了單基因疾病攜帶者篩查及戰(zhàn)略意義，對今后單基因疾病預(yù)防工作有重要的指導(dǎo)意義。

海南省人民醫(yī)院趙質(zhì)彬教授從定義、遺傳機制、分類等方面詳細的講解了遺傳性耳聾，并分享遺傳性耳聾的診斷與治療；認可和支持海口市2024年新生兒耳聾基因篩查民生項目，還強調(diào)了遺傳性耳聾三級預(yù)防的重要性，希望做到早發(fā)現(xiàn)、早診療、早干預(yù)。

?？谑袐D幼保健院超聲科胡永銘教授分享了《胎兒泌尿系梗阻性病變產(chǎn)前診斷及預(yù)后評估》，以三例胎兒尿路梗阻性疾病案例，從超聲的角度，揭示了胎兒泌尿系梗阻性病變超聲診斷、預(yù)后評估的重點，為產(chǎn)前和產(chǎn)后的咨詢、疾病的預(yù)后提供了新思路。

?？谑袐D幼保健院陳雪銀教授詳細講述了基因與妊娠的關(guān)聯(lián)，并分析出生缺陷的內(nèi)因和外因，關(guān)注出生缺陷的可控因素和不可控因素，高度重視出生缺陷，認為防治出生缺陷工作的重點在于“防”，防大于治，將防治關(guān)口前移，樹立起守護健康的責(zé)任和擔(dān)當。

?？谑袐D幼保健院韓燕媚副主任以病歷分析的方式，從血清學(xué)篩查檢測前和檢測后咨詢等方面，詳細講解了唐篩的遺傳咨詢具體策略，重申唐篩高風(fēng)險不代表胎兒染色體一定異常，需進一步介入性產(chǎn)前診斷；且唐篩低風(fēng)險不代表胎兒染色體一定正常，需要重視唐篩后的超聲監(jiān)測，為臨床醫(yī)師進行唐篩的遺傳咨詢提供了寶貴經(jīng)驗。

此外，我院生殖醫(yī)學(xué)中心溫云花，醫(yī)學(xué)遺傳科王文芳、葉婷婷及陳宏健等青年學(xué)者分別從復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、胎兒早孕期超聲篩查、SMA的檢測及篩查意義和轉(zhuǎn)錄組測序在遺傳學(xué)檢測方向的應(yīng)用前景等方面等進行了精彩的學(xué)術(shù)交流。

本次培訓(xùn)內(nèi)容豐富、貼合臨床應(yīng)用，針對出生缺陷防控和遺傳診斷相關(guān)熱點話題進行了深入淺出的學(xué)術(shù)交流，提升了從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷等學(xué)員的出生缺陷防治知識水平，為提高我省出生缺陷與遺傳診斷水平和減少出生缺陷貢獻力量。

培訓(xùn)班圓滿結(jié)束，再次感謝各位領(lǐng)導(dǎo)、專家和同仁的蒞臨指導(dǎo)，期待我們來年的再續(xù)輝煌。