來源：海口日報

為加強?？谑谐錾毕菥C合防控，預(yù)防和降低出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)，今年，?？谑袑ⅰ澳笅?類出生缺陷疾病篩查項目”列入2024年10項民生實事項目，包括血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查和新生兒多種遺傳代謝病篩查。其中血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查等2類篩查由?？谑行l(wèi)健委負(fù)責(zé)組織實施，?？谑袐D幼保健院為本項目管理機(jī)構(gòu)。

按照實施方案要求，夫妻任一方符合?？谑袘艏虺Ｗ『？谑械脑袐D及所生的新生兒免費享受1次新生兒耳聾基因篩查和2次唐氏篩查（其中早期唐氏篩查11-13+6周1次、中期唐氏篩查15-20+6周1次），為提高孕產(chǎn)婦篩查的主動性和自覺性，實現(xiàn)產(chǎn)前血清學(xué)篩查率達(dá)到90%以上，新生兒耳聾基因篩查達(dá)到90%以上。該項目實施后將為全市1.8萬名孕婦完成血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查等出生缺陷疾病篩查，降低出生缺陷所致先天殘疾而需終身治療的概率。

在海口市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科門診，不少孕婦前來檢查、咨詢。符女士建卡后，在原有普通人群免費健康檢查項目的基礎(chǔ)上，她還能享受血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查兩個新增項目的免費檢查?！疤剖虾Y查可以排除小孩畸形，這個費用挺高的，現(xiàn)在有了這個政策，檢查費用可以減免掉，真是太好了?！狈空f。

項目自開展以來，反響熱烈。?？谑袐D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任韓燕媚介紹道，?？谑袐D幼保健院自1月18日起實施該項目，截至目前，唐篩累計出具報告7395例，陽性報告606例，陽性檢出率為8%；新生兒耳聾基因篩查出具報告5920例，陽性報告191例，陽性率3.2%。

耳聾在各類殘疾中發(fā)病率較高，“一針致聾”“一巴掌打聾”的事例層出不窮。聽力正常的夫婦如果攜帶了致聾基因，也面臨著生育聾兒的風(fēng)險。此外，有些新生兒表面看是聽力健康的，但是很可能會因為基因原因，被外力（打耳光）或者藥物影響，造成耳聾。

韓燕媚介紹說：“新生兒耳聾基因篩查就是要‘挖’出那個‘地雷’，讓耳聾基因攜帶者不再因為‘踩雷’，與幸福失之交臂。”在耳聾致病因素中，遺傳因素比重在60%以上。通過開展新生兒耳聾基因檢測，可在第一時間篩查出聽力殘疾兒童和耳聾基因攜帶者，及早采取針對性措施。

出生缺陷給一個家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦，也給社會造成沉重負(fù)擔(dān)。海口市婦幼保健院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，下一步，?？谑袐D幼保健院將持續(xù)加大政策宣傳力度，普及血清學(xué)篩查-唐篩和新生兒耳聾基因篩查政策，健全完善檔案跟蹤隨訪機(jī)制，引導(dǎo)新生兒家庭進(jìn)行聽力學(xué)檢測和診斷，并根據(jù)具體情況作出早期干預(yù)措施，減少聽力障礙發(fā)生，實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，達(dá)到有效預(yù)防出生缺陷的目標(biāo)，切實減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)，全力以赴辦好老百姓關(guān)注的民生實事，不斷提升群眾安全感、獲得感、幸福感。