來(lái)源：?？谌?qǐng)?bào)

為加強(qiáng)?？谑谐錾毕菥C合防控，預(yù)防和降低出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)，今年，?？谑袑ⅰ澳笅?類(lèi)出生缺陷疾病篩查項(xiàng)目”列入2024年10項(xiàng)民生實(shí)事項(xiàng)目，包括血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查和新生兒多種遺傳代謝病篩查。其中血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查等2類(lèi)篩查由?？谑行l(wèi)健委負(fù)責(zé)組織實(shí)施，?？谑袐D幼保健院為本項(xiàng)目管理機(jī)構(gòu)。

按照實(shí)施方案要求，夫妻任一方符合海口市戶(hù)籍或常住?？谑械脑袐D及所生的新生兒免費(fèi)享受1次新生兒耳聾基因篩查和2次唐氏篩查（其中早期唐氏篩查11-13+6周1次、中期唐氏篩查15-20+6周1次），為提高孕產(chǎn)婦篩查的主動(dòng)性和自覺(jué)性，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前血清學(xué)篩查率達(dá)到90%以上，新生兒耳聾基因篩查達(dá)到90%以上。該項(xiàng)目實(shí)施后將為全市1.8萬(wàn)名孕婦完成血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查等出生缺陷疾病篩查，降低出生缺陷所致先天殘疾而需終身治療的概率。

在海口市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科門(mén)診，不少孕婦前來(lái)檢查、咨詢(xún)。符女士建卡后，在原有普通人群免費(fèi)健康檢查項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，她還能享受血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查兩個(gè)新增項(xiàng)目的免費(fèi)檢查?！疤剖虾Y查可以排除小孩畸形，這個(gè)費(fèi)用挺高的，現(xiàn)在有了這個(gè)政策，檢查費(fèi)用可以減免掉，真是太好了?！狈空f(shuō)。

項(xiàng)目自開(kāi)展以來(lái)，反響熱烈。?？谑袐D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任韓燕媚介紹道，?？谑袐D幼保健院自1月18日起實(shí)施該項(xiàng)目，截至目前，唐篩累計(jì)出具報(bào)告7395例，陽(yáng)性報(bào)告606例，陽(yáng)性檢出率為8%；新生兒耳聾基因篩查出具報(bào)告5920例，陽(yáng)性報(bào)告191例，陽(yáng)性率3.2%。

耳聾在各類(lèi)殘疾中發(fā)病率較高，“一針致聾”“一巴掌打聾”的事例層出不窮。聽(tīng)力正常的夫婦如果攜帶了致聾基因，也面臨著生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。此外，有些新生兒表面看是聽(tīng)力健康的，但是很可能會(huì)因?yàn)榛蛟?，被外力（打耳光）或者藥物影響，造成耳聾。

韓燕媚介紹說(shuō)：“新生兒耳聾基因篩查就是要‘挖’出那個(gè)‘地雷’，讓耳聾基因攜帶者不再因?yàn)椤壤住?，與幸福失之交臂?！痹诙@致病因素中，遺傳因素比重在60%以上。通過(guò)開(kāi)展新生兒耳聾基因檢測(cè)，可在第一時(shí)間篩查出聽(tīng)力殘疾兒童和耳聾基因攜帶者，及早采取針對(duì)性措施。

出生缺陷給一個(gè)家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦，也給社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。海口市婦幼保健院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，下一步，?？谑袐D幼保健院將持續(xù)加大政策宣傳力度，普及血清學(xué)篩查-唐篩和新生兒耳聾基因篩查政策，健全完善檔案跟蹤隨訪機(jī)制，引導(dǎo)新生兒家庭進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)和診斷，并根據(jù)具體情況作出早期干預(yù)措施，減少聽(tīng)力障礙發(fā)生，實(shí)現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，達(dá)到有效預(yù)防出生缺陷的目標(biāo)，切實(shí)減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，全力以赴辦好老百姓關(guān)注的民生實(shí)事，不斷提升群眾安全感、獲得感、幸福感。